Le test de Guthrie ça vous parle ? Il s’agit du fameux test réalisé chez votre petit bout quelques jours après sa naissance dans le but de dépister les maladies génétiques rares. Vous en avez certainement entendu parler à la maternité !

Peut-être même que vous avez accompagné votre bébé lors du test ? Ou alors prévoyez de le faire si vous êtes une futures mamans…

Mais alors de quoi s’agit-il exactement ?

Est-il indispensable de faire ce test à votre bébé ?

Voici ce que vous allez découvrir dans cet article :

  • Le test de Guthrie c’est quoi ?
  • Quelles maladies sont dépistées ?
  • Comment se déroule le test de Guthrie ?
  • Le pouvoir de la succion lors du test de Guthrie ! 
  • Et après le dépistage des maladies génétiques rares, il se passe quoi ?

 

test de guthrie

 

Le test de Guthrie, c’est quoi ?

Le test de Guthrie est un dépistage que l’on propose systématiquement à tous les bébés.

Il n’est pas obligatoire, mais fortement recommandé.

Lors de votre séjour à la maternité, vous recevez un document qui vous explique en quoi ça consiste. Mais bien souvent, entre les hormones, la fatigue et cette nouvelle vie avec bébé… Vous avez d’autres préoccupations plutôt que de lire ce bout de papier !

Lorsque je travaillais en maternité, il est souvent arrivé le jour J, que la maman que j’accompagnais ne soit pas du tout au courant de ce dont il s’agit. Ce qui est un petit peu embêtant pour la maman n’est-ce pas ?

C’est pourquoi, j’ai choisi d’écrire cet article 🙂  

En fait, ce test permet de dépister 5 maladies génétiques rares :

  • La mucoviscidose
  • La phénylcétonurie
  • L’hypothyroïdie congénitale
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales
  • La drépanocytose. 

Des noms un peu barbare vous me dites ?

En effet ! Je suis d’accord avec vous. Alors, dans cette deuxième partie, je vous détaille l’essentiel de ce que vous devez savoir sur chacune de ces maladies !

 

dépistage des maladies rares

 

Quelles sont les maladies dépistées ?

🌸 La mucoviscidose

C’est une maladie génétique rare qui atteint particulièrement les poumons et le pancréas. En fait, la mucoviscidose est liée à une anomalie de la protéine CFTR.

Ce qui signifie ?

Pour tout vous dire, le défaut de fonctionnement de cette protéine a pour conséquence une sécrétion excessive des mucus comme la sueur ou les glaires par exemple. C’est pour cette raison que la maladie touche différents organes tels que les voies respiratoires et le tube digestif

Malheureusement, il n’y a pas de traitement spécifique, mais le dépistage vise à limiter et à retarder les conséquences de la maladie. En effet, la prise en charge précoce améliore le pronostic de la maladie, surtout sur le plan nutritionnel et donc la croissance et le développement de l’enfant.

 

🌸 La phénylcétonurie

Cette maladie génétique est liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanime.

Je vous explique… En fait, c’est un acide aminé que l’on retrouve uniquement dans l’alimentation ! 

Le traitement de cette maladie repose sur une hygiène alimentaire, plus précisément en mettant en place un régime spécifique pauvre en phénylalanine.

L’alimentation doit être très pauvre en viandes, charcuteries, œufs, lait, fromages… Et ce régime doit être strictement appliqué jusqu’à l’âge de 8 – 10 ans de l’enfant.

En l’absence de régime spécial, il y a des risques importants de développer des troubles neurologiques sévères ! 

Par contre, un bébé détecté précocement vivra normalement tant sur le plan physique, social et affectif. 

 

🌸 L’hypothyroïdie congénitale

C’est une maladie génétique de la thyroïde. Comme son nom l’indique, il s’agit d’une sécrétion insuffisante de l’hormone thyroïdienne.

Le terme de congénital signifie que cette anomalie est présente dès la naissance

Et ces hormones thyroïdiennes jouent un rôle important dans le développement psychomoteur, la croissance, le tonus, le transit…

En l’absence de traitement, l’hypothyroïdie congénitale entraîne un retard de croissance et de développement du cerveau sévère !

Le traitement est à vie et se base sur la prise quotidienne d’un médicament L-Thyroxine. 

Un bébé détecté précocement va se développer normalement et harmonieusement comme n’importe quel autre enfant ! 

 

🌸 L’hyperplasie congénitale des surrénales

C’est une maladie rénale. Plus précisément, il s’agit d’un trouble génétique des glandes surrénales (c’est une glande située juste au-dessus des reins.) 

Les glandes surrénales sécrètent des hormones très importantes pour la croissance et le développement de l’enfant. 

Un enfant atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales peut avoir :

  • Des troubles du métabolisme. Cela signifie qu’il aura un déséquilibre au niveau des sels ioniques et du sucre dans son corps. 
  • Des perturbations à la puberté. Par exemple, une accumulation d’hormones chez la fille va entraîner une augmentation de volume du clitoris +/- importants (par contre les organes génitaux internes restent intacts).

L’enfant doit alors prendre un traitement hormonal à vie. Grâce à un traitement bien adapté et bien suivi, l’enfant se développera normalement !

 

🌸 La drépanocytose

Cette maladie est dépistée depuis 1995 !

C’est une maladie du sang liée à une anomalie de l’hémoglobine (protéine qui se trouve à l’intérieur des globules rouges). 

Elle est particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine et antillaise. C’est pourquoi, le dépistage ne concerne que les bébés qui sont à risque. Et dans les DOM TOM, ce dépistage est fait systématiquement. 

La prise en charge d’un enfant atteint de drépanocytose doit être adaptée afin d’éviter des complications comme une infection.

En fait, les premières complications surviennent vers l’âge de 5 – 6 mois, car le taux d’hémoglobine est encore élevé.

L’équipe médicale apprend donc aux parents à surveiller les petits signes précurseurs et leurs facteurs déclenchants, car il n’y a pas de traitement spécifique

 Voulez-vous savoir comment ça se passe pour détecter ces maladies génétiques rares ?

Alors poursuivez votre lecture 😉

comment se passe le test de Guthrie ?

 

Comment se déroule le test de Guthrie ? 

🌸 À quel moment votre bébé est dépisté ?

 Avant de réaliser le test de Guthrie (qu’on appelle aussi test du buvard), la puéricultrice vous demande toujours votre consentement oral.

Par contre, pour la mucoviscidose, ce consentement doit être écrit. Une signature sur un petit bout de carton (le buvard) vous sera alors demandée !

Le test de Guthrie est réalisé entre 48 et 72 heures de vie. Mais alors, pourquoi attendre 48 heures ?

Tout simplement parce que 2 des maladies dépistées nécessitent ce délai :

  • L’hypothyroïdie congénitale à cause des hormones maternelles encore présentes dans le sang de votre bébé.
  • La phénylcétonurie qui n’apparaît qu’après-alimentation. 

 

🌸 Comment se passe le test de Guthrie ?

La puéricultrice va prélever un peu de sang à votre bébé. Cela peut se faire soit au talon, soit sur la main. On peut dire que c’est un peu comme une prise de sang. 

aie aie aie !

Une prise de sang à votre bébé…Mais il n’a que quelques jours…

Je n’ai pas envie de voir mon bébé souffrir, il va avoir terriblement mal !
Est-ce que ça en vaut vraiment la peine ? 

C’est bien souvent la première réaction des mamans à la maternité. Elles sont nombreuses à appréhender ce moment. 

Vos doutes et vos peurs sont tout à fait légitimes. Mais j’ai une bonne nouvelle….

test de guthrie sur la main d'un bébé ?

 

 

Le pouvoir de la succion lors du test de Guthrie

🌸 La succion associée au saccharose 

Savez-vous qu’avant l’âge de 4 mois, la succion a un pouvoir extraordinaire chez votre bébé ?

Oui oui oui ! 

En fait, le simple fait de le mettre au sein, ou de lui faire prendre sa tétine permettra à votre petit bout de ne pas ressentir la douleur. 

C’est magique, n’est-ce pas ? 🙂 

Je vous explique… 2 minutes avant de faire le test de Guthrie, la puéricultrice donne une solution sucrée au bébé (du saccharose). 

La succion associée au saccharose a un pouvoir extraordinaire : le bébé ne ressent pas la douleur ! 

ou du moins est fortement atténuée…

En général, lorsqu’un bébé est allaité, je le mets directement au sein pour réaliser le test. Et dans cette situation, il n’y a même pas besoin de saccharose.

Et oui, en plus de tous ces bienfaits, le lait maternel a aussi un effet anti-douleur ! 

D’après l’association Sparadrap :

le contact prolongé d’un bébé avec sa mère, l’allaitement, le peau à peau produisent un état de bien-être qui peut bloquer la perception douloureuse lors d’un geste douloureux.

Ça vous rassure ? 🙂

Alors, même s’il est difficile de voir votre bébé subir ce test… Dites-vous que tout est mis en place pour que cela se passe bien. Et évidemment, à cet instant, on se préoccupe de votre confort tout comme celui de votre bébé. 

 

🌸 Et si vous ne souhaitez pas assister au test de Guthrie ?

Bien sûr, vous n’êtes pas obligée d’assister au test. Si vous pensez que ça vous fera trop mal au cœur de voir la puéricultrice réaliser ce soin sur votre bébé… Écoutez-vous ! Vous avez le droit de ne pas être présente. 

Dernièrement, j’accompagnais Julie, une jeune maman de 23 ans. Elle voulait absolument assister au test de Guthrie. Par contre, au moment venu, elle a préféré rester à l’écart. Elle ne se sentait pas de rester près de son bébé pendant le soin. 

Dans tous les cas, la puéricultrice respectera votre choix. 

Vous êtes trop stressée ? Vous appréhendez vraiment ce moment ? 

Et bien, je vous propose de rester attendre tranquillement votre bébé dans la chambre. En agissant ainsi, vous ne transmettrez pas votre stress à votre bébé et le soin se passera au mieux pour votre bébé 🙂 

D’ailleurs, si vous lisez régulièrement mes articles, vous êtes habitué à ce que je parle de l’importance d’être bien afin de transmettre les bonnes émotions à votre petit bout ! 

Les lectrices ont aussi lu : découvrez la magie du lien mère enfant 

 

Une maman et son bébé

 

Et après le dépistage des maladies génétiques rares, il se passe quoi ?

En général, l’analyse de ce test prend un petit peu de temps. Les résultats arrivent quelques semaines après que le test a été réalisé (en tout cas, les délais étaient similaires dans les deux maternités où j’ai travaillé.) 

Si le prélèvement est positif, un nouveau prélèvement sera effectué. 

Puis, si le résultat se confirme, votre bébé sera orienté vers des professionnels spécialisés pour la prise en charge de la maladie. 

Et si vous n’avez pas du tout de nouvelles ?

Et bien ce que je dis toujours aux mamans, c’est : pas de nouvelles ? = Bonne nouvelle ! Et oui, vous ne serez pas systématiquement contacté si les résultats sont normaux. 

Désormais, vous voilà bien informés sur le test de Guthrie. J’espère que cet article vous a permis de mieux comprendre l’utilité de ce dépistage et son déroulement. 

Connaissez-vous le test de Guthrie ? Est-ce que vous appréhendez ce moment ? Comment est-ce que ça s’est passé pour votre bébé ?

Futures ou jeunes mamans, partagez-vos avis en commentaire 🙂

test de guthrie

Sources : HAS, association Sparadrap 

Crédits photos : Kameleon007, Science Photo Library, Dean Drobot, Famveld, FotoDuets (Canva)  et Supermaman.be

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Je vous souhaite un merveilleux épanouissement dans votre rôle de maman,

À très bientôt, 

à propos maman radieuse

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